无精症与双侧输精管缺失

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有一些遗传原因或先天性异常可以导致阻塞性无精子症。一些男性出生时附睾或排精管阻塞，而另一些男性可能在生殖道的一侧或两侧失去输精管。这些异常现象的原因并不总是为人所知。

双侧没有输精管的男性被称为先天性双侧输精管缺失或CBAVD。双侧输精管缺失与遗传性外分泌腺问题基因(CFTR)相关。很多双侧输精管缺失的男性CFTR基因有突变。

虽然大多有遗传性外分泌腺问题的男性都会缺失输精管，但并非全数缺失输精管的男性都有遗传性外分泌腺问题。对于那些有遗传性外分泌腺问题染色体突变，但没有身体问题的人，他们可能会有轻微的呼吸或消化问题。

另外，一些人是CFTR基因的携带者，这意味着如果他们的伴侣也携带该基因，他们就有可能将遗传性外分泌腺问题遗传给孩子。

对于两侧输精管缺失，CFTR染色体突变，但没有发育的遗传性外分泌腺问题的男性，他们被称为非代表性遗传性外分泌腺问题。

由于这种潜在的威胁生命的遗传问题的危险传递，如果没有输精管导致无精子症，建议对男性和伴侣进行基因检测。遗传性外分泌腺问题是一种隐性身体问题，这意味着孩子要继承这种身体问题，父母双方都需要畸形染色体筛查。

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