生殖腺发育不全

生殖腺发育不全包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征(Turner's syndrome)。

单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材

单纯生殖腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可为46，XX或46，XY。患者外有都呈女性。

XY单纯生殖腺发育不全其临床表现：原发性闭经;内、外生殖器为女性，发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育;身材、手脚发育似男性;缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。

XX单纯生殖腺发育不全其临床表现：该病又称真性卵巢发育不全。卵巢不发育，女性生殖器发育不良，无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。

染色体综合征

临床表现：该征患者的70%体格发育、女性第二性征、月经周期均正常，尚有少数妊娠、生育的报道，所生子女的染色体和外貌及智力均为正常。另30%的患者性紊乱较严重，可有闭经和不孕。

特纳综合征

临床表现：原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50%。质状胸、后发际低、肘外翻。以及乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道约每2500名女婴中有1名患此病。此病无生育功能。

真两性畸形

临床表现：外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多见，约占2/3。新生儿期多作为男婴抚养，常见隐睾及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴阴蒂肥大，乳房均在青春期后有发育，但面部可能有男性征，大部分有子宫，但多发育不全或伴畸形，一半以上有月经或周期性血尿。检查生殖腺可见男、女两套生殖腺，但发育不全。

睾丸女性化综合征

临床表现：外表为女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂长，手足巨大。青春期后出现第二性征，乳房发育，阴毛、腋毛稀少或缺如，子宫及输卵管未形成，小阴唇发育差，阴道短，上段为肓端，生殖腺常于腹股沟或在腹腔中，有时可降至大阴唇。睾丸外观尚正常，但青春期后不再成熟，呈幼稚型。绝对不能生育。

卵巢炎

临床表现：卵巢非特殊性炎症有急性卵巢炎和慢性卵巢炎，前者远较后者少见，且卵巢炎常包含在盆腔炎内，故临床常有以下体征和症状：急性者可能有发热，腹痛，呈钝痛，无向它处放射，腰骶部疼痛，肛门坠胀感等;慢性者则症状被包含在慢性盆腔炎内如腰骶部不适酸痛，肛门坠胀感，纳差，全身疲乏无力，精神欠佳，月经改变，多数为经量增多，甚至下腹包块等;卵巢肿瘤。

卵巢是卵子发育、成熟、排出的场所，而各个不同阶段的卵泡均在卵巢皮质，若卵巢遭受到破坏，使卵子发育、成熟、排出发生障碍，导致不孕。

卵巢肿瘤引起不孕的机制：卵巢肿瘤有非实质性肿瘤、实质生肿瘤;良性肿瘤、恶性肿瘤之分。卵巢恶性肿瘤主要是引起卵巢的破坏、肿瘤的淋巴转移，导致恶病质，最后导致死亡，因而主要关题是延长患者的生命问题，而不是考虑患者的生育问题。