外生殖器表现为男、女两种性别的畸形，即阴蒂肥大或者有阴茎，两侧阴唇有不同程度的融合；尿道下裂、大阴唇部似阴囊内有睾丸，第二性征可为女性或男性。两性畸形是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在同一人体内，具有卵巢和睾丸两种组织者，称为真两性畸形，在体内只有一种生殖腺，而外生殖器与生殖腺下不一致者，称为假两性畸形，包括女性假两性畸形与男性假两性畸形。两性畸形比较罕见。

（一）真两性畸形

真两性畸形者体内具有发育程度不等的卵巢与睾丸组织。可能一侧为卵巢，另一侧为睾丸；亦可能一侧或两侧为卵睾。外生殖器多数与相邻的生殖腺相符合，卵睾半数以上有输卵管。一般都有子宫，但其发育程度不同。体内的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以优势性激素而决定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外阴与阴道发育不良。青春期后有月经周期性变化；乳房发育如女性。染色体组型可分为46，XX；46，XY；或46，XX/XY等嵌合体。在46，XX核型的该患者体内可携带亚显微Y连锁遗传的睾丸决定因子。

生殖腺异常也可致不育

精液由精子和精浆组成，精浆中60%为精囊分泌液、30%为前列腺液，其生理功能为利于精子的生存，活动和输送。一般射出的精液，第一部分以前列腺液为主，其中精子密度最高且活力强，第二部分以精囊分泌液为主，其中精子活力较弱。如果前列腺与精囊的功能发生异常，则可导致精液异常而造成不育。

前列腺液酸性磷酸酶及锌离子是维持正常致孕能力的重要物质。缺少锌离子，则影响精子的正常代谢活动。凝固酶、纤溶酶的异常，可导致精液不液化。

慢性前列炎是成年男子的常见病，致病菌以葡萄球菌及大肠杆菌为多见，感染途径主要是经尿道逆行感染以及通过血行或淋巴途径感染。前列腺炎不仅影响了前列腺正常生理功能，而且使精液带菌，影响精子活力，导致不育。精囊液呈碱性，内含果糖给精子能源，并能中和阴道的酸性环境，维护精子在阴道和子宫内的活力，如果精囊缺如，或慢性精囊炎，均可影响精液质量，降低致孕能力。