近二十年来，遗传学家对大量流产儿进行了与遗传有关的细胞核内染色体的研究。发现50%—60%的流产儿，具有异常染色体，这种染色体异常，包括数目异常和结构异常。正由于这些染色体异常而导致了胚胎发育的障碍，造成妊娠中断。

导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是环境中的致畸胎因素，如放射线、病毒和某些药物等。各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎，导致胎儿染色体异常。另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常，这些染色体异常的父母，往往从外表上看是正常的，并没有发育上的缺陷，而细胞内的遗传物质却发生了明显变化，他们孕育的胚胎很大一部分为染色体异常的胎儿。染色体异常的携带者相当多，大约每二百五十对夫妇中就有一个。在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。

现代医学已有多种检查的方法，可了解宫内胎儿状态，以确定流产的原因，其中遗传学检查是最重要的检查手段。检查染色体应包括流产的夫妇双方，以确定他们是否属于染色体异常者。在妊娠早期有明显致畸胎因素接触的夫妇，曾生育过先天愚型（白痴）儿的夫妇，均应在妊娠16—20周时，作产前宫内诊断。如作羊膜穿刺，从羊膜腔吸取自胎儿脱落的细胞，经体外培养及进行染色体分析，了解胎儿是否正常，一旦查知异常胎儿就应中止妊娠。

发生习惯性流产的，往往是一些畸形胎儿，故对保胎治疗，应持谨慎和科学的态度。是否采取保胎治疗，首先应分析流产发生的原因。盲目保胎，结果可能导致染色体异常胎儿、病态畸形胎儿的出生。从某种意义上说，自然流产正是对孕育着的新生命进行选择，去除疾病胎儿，保留健康胎儿，由此可见，自然流产有利于优生。