染色体异常是引起复发性自然流产的常见病因。

在早期妊娠自然流产中，核型异常的发生率高达5%6%。自从1962年报道了复发性自然流产夫妇与染色体异常有关以来，流产夫妇的染色体异常引起医学界的广泛关注，已有较为广凡深入的研究。夫妇双方及流产物染色体检查也被列为常规检查。夫妇染色体检查发现核型异常发生率在3%1%之间。常见的异常有：异位（44%），嵌合体（48%），缺失或到位（8%）。

对于染色体异常携带导致的流产目前尚无有效治疗方法，仅能进行产前遗传学咨询和诊断。对于常染色体平衡易位和非同源性罗泊逊异位携带者，从理论上讲均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会，对这些夫妇应当做产前检查，确保生育正常的婴儿。而对于医学上建议不宜生育的夫妇不应勉强。另一种情况是夫妇双方染色体都正常，但是配子形成和胚胎发育过程中出现了染色体异常。例如女性年龄大于35岁，卵子老化，易发生染色体不分离，导致染色体异常。精液异常，如大头畸形的精子多数为二倍体，受精后形成多倍体胚胎导致流产。不良环境如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。